Kistik Fibrozis (KF) hastalığı nedir?

Kistik fibrozis (KF) beyaz ırkın en sık rastlanan kalıtsal geçişli ölümcül bir hastalığıdır.

 

Kimlerde görülür?

Kistik fibrozis (KF) beyaz ırkın en sık rastlanan kalıtsal geçişli ölümcül hastalığıdır. Ülkemizde, her 3.000 doğumda 1 KF’li bebek dünyaya gelmektedir. Kistik fibrozis genetik geçişli bir hastalık olduğu için, hem annenin hem de babanın hastalık geninin bir araya gelmesiyle bebekte hastalık ancak görülebilir. Anne, hastalık belirtilerini göstermez. Çünkü annenin iki yapıtaşından birisi sağlamdır. Baba da anne gibi aynı özelliği gösterir. Onun da iki yapıtaşından biri sağlamdır. Bu anne ve babaya taşıyıcı denir. Taşıyıcı anne ve babadan doğacak olan çocukta bu hastalığın görülme ihtimali %25’tir.

 

Nasıl oluşur?

Hastalardaki genetik bozukluk, hücre zarındaki su ve tuz geçişini etkileyerek solunum yolları, pankreas, mide barsak sistemi ve ter bezleri başta olmak üzere vücudun tüm salgı sistemlerini etkiler. Normalde bu bezlerin ince ve akışkan bir salgısı vardır. KF’li hastalarda ise bu salgıların kıvamı artmış olup, akıcılığı ve saflığı kaybolur. Bundan dolayı bu hastalığı geçiren kişilerin balgam çıkarması zorlaşmıştır. Küçük hava yollarının tıkanmasıyla,  rahatsızlıkları başlar. Öksürük, hırıltı, zatürre ve bronşit görülür. Vücutta salgılanan sıvı içeriğinin değişmesi, akciğerlere antimikrobiyallere dirençli mikropların kolayca yerleşmesine neden olur. Bu durum; kronik (uzun süren) bir iltihaba ve akciğerlerin uzun dönemde hasarlanmalara yol açar.

Hastalık nedeniyle bu salgıların salınamaması ve kanallarda ortaya çıkan tıkanıklık nedeniyle bu salgıların bağırsaklara akamaması sonucu alınan besinler sindirilemez. KF’li hastalarda sindirimi sağlayan  pankreas ve karaciğer ait salgıların yetersizliği ve bağırsaklara akamaması sonucunda alınan besinler yeterli oranda sindirilemez ve emilemez. Bol miktarda, kötü görünüşlü, yağlı, oldukça kötü kokulu dışkı oluşur. Hastada, karın şişliği ve gaz oluşur. Hasta tedavi edilmediği takdirde, yeteri kadar kilo alamaz ve büyümeleri geri kalır.

 

Belirtileri nelerdir?

Yeni doğan döneminde anne baba akrabalığı, kardeş ölüm öyküsü, barsak tıkanması öyküsü, sarılık ve öpülünce tuzlu tat alınması; süt çocukluğu döneminde büyüme geriliği, bol miktarda pis kokulu yağlı dışkılama, sık yineleyen solunum yolu enfeksiyonları, kansızlık, ödem; çocukluk ve ergenlik döneminde ise yineleyen hışırtı atakları, düzelmeyen ya da yineleyen akciğer enfeksiyonları, iltihaplı yoğun balgam çıkarma, müzmin ve inatçı sinüzit, astım, çocukluk tipi şeker hastalığı ve gecikmiş ergenlik, hastalığı kuvvetle düşündüren bulgular arasındadır.

 

Nasıl tanı konulur?

Çocukların terleri diğerlerine göre daha tuzlu olur ve aileler çoğunlukla bu durumu fark ederler (özellikle onları öptüklerinde). Yaz mevsiminde bazen çocuğun yüzünde ya da vücudunda tuz kristalleri görülebilir.

Tanı için “terde tuz miktarının ölçülmesi” önemlidir ve en değerli testtir. Oldukça basit ve ağrısız bir şekilde, kola takılan küçük bir cihaz ile ter bezleri uyarılır ve ter toplanır ve terde klor oranı ölçülür. Bu test hastanın canını yakmaz. KF’li bireylerin terlerindeki klor oranı yüksektir. Hastalığın tanısı için en az iki kez yüksek değer gösteren test sonucuna ihtiyaç vardır. Bazı hafif hastalığa sahip çocuklarda sınırda klor değerleri görülebilir. Bu konuda doktorunuzun yorumu önemlidir. Yeterli miktarda terin toplanamadığı  durumlarda testin tekrar edilmesi gerekebilir.

Tanı konulan hastalardan kan alınarak gende mutasyon analizi yapılır. Hastalığa neden olan gende 2.000 civarında mutasyon (gendeki bozukluk) saptanmıştır. Çocuğun hem anne hem de babasından alınan genlerinde mutasyonun gösterilmesi ile hastalığın tanısı kesin olarak konulabilir. Taranan mutasyonların gösterilememesi çocuğun hasta olmadığı anlamına gelmez. Çünkü çocuk geriye kalan mutasyonlardan birisini veya şimdiye kadar tanımlanmamış bir mutasyonu taşıyor olabilir. Gen dizi analizi ile genetik olarak mutasyonların tanımlanması da mümkündür.

Anne karnında (prenatal) tanı ile de KF olduğu bilinen bir hastanın kardeşi olacaksa veya ailede yakın akrabalarda benzer hastalık nedeni ile bebeğin araştırılması planlanmışsa  tarama yapılır. Bebek anne karnındayken 11. haftada bebeği çevreleyen zarlardan (koryon villus örneklemesi) ya da 16-17. haftalarda bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınarak (amniyosentez) doğumdan önce tanı konabilir. Bebeğin hasta olduğu saptanırsa ailenin izni ile düşük yaptırılabilir.

Kisitk fibrozis için yenidoğan taramada bebeklerden doğum sonrası ilk hafta içerisinde  alınan topuk kanlarından yapılan testler ile tanı konulabilmektedir. Tanıyı doğrulamak için bu bebeklere ileri aşamada ter testi yapılmalıdır.

 

Hastalığın seyri nasıldır?

KF’li hastaların yaşam süreleri ortalama 30-37 yıldır. 1960’lı yıllarda bu süre 10 yıldı. Yaşam süresinin gen ürünlerine yönelik tedavilerin yoğun olarak sürdürülmesiyle artacağı bildirilmektedir. Günümüzde ellili yaşlarına ulaşan hastalar mevcuttur.

Tedavisi nedir?

Hastalık geçen yüzyılın başında erken yıllarda ölümcül seyrederken, konu ile ilgili bilgilerin artması ile birlikte hastaların yaşam süresinde belirgin uzama sağlanmıştır, ancak halen kesin bir tedavisi yoktur. Günümüzde tüm dünyada uygulanan erken tanı ve etkili tedavi yöntemleriyle bu hastalarda oldukça yüz güldürücü sonuçlar alınmakta ve hastalar keyifli ve aktif bir hayat yaşayabilmektedirler. Diğer taraftan hastalığın kesin tedavisi için gen tedavileri araştırılmaktadır.

 

Kistik fibrozisli hastalardaki  en önemli şikayetler solunum sistemi ile ilgilidir. Hastaların nefes borularındaki, kronik iltihaplanmaya bağlı oluşan yapışkan balgamın temizlenebilmesi için solunum fizyoterapisi uygulanmalıdır ve her gün, günde en az 2 kez yapılması gerekir. Eğer hastanın öksürük ve balgamında artış var ise bu uygulama günde en az 3-4 olmalıdır.

Kistik fibrozisli hastalarda enfeksiyonların erken dönemde tespiti ve hemen etkili tedavisi çok önemlidir. Özellikle öksürük ve balgamın arttığı dönemlerde ağızdan ya da hastaneye yatırılarak uygun antibiyotik tedavisine başlanılmalıdır.

Kistik fibrozisli hastalarda her uzun süreli hastalıkta olduğu gibi beslenme oldukça önemlidir. Bir Çocuk Gastroenterologu takibinde iyi beslenmeleri; enzim  ve gerekli vitamin desteklerinin yapılması önemlidir.

Hastalığın kesin tedavisi için çalışmalar sürmektedir. Bu çalışmalar “gen tedavisi” üzerine yoğunlaşmıştır.  Bugün için hastaların yaşam kalitesini ve süresini uzatabilecek yeni ilaçlarla ilgili de çok sayıda çalışma devam etmektedir.