Kistik Fibrozis Nedir? Belirtileri, Tanı ve Tedavi Yöntemleri

Kistik fibrozis (KF), kalıtsal geçişli, ciddi ve yaşamı tehdit edebilen bir hastalıktır. Solunum yolları, pankreas, mide-bağırsak sistemi ve ter bezleri başta olmak üzere vücuttaki salgı sistemlerini etkileyebilir.

Kistik Fibrozis Kimlerde Görülür?

Ülkemizde, her 3.000 doğumda 1 KF’li bebek dünyaya gelmektedir. Kistik fibrozis genetik geçişli bir hastalık olduğu için, hem annenin hem de babanın hastalık geninin bir araya gelmesiyle bebekte hastalık görülebilir.

Anne, hastalık belirtilerini göstermez. Çünkü annenin iki yapıtaşından birisi sağlamdır. Baba da anne gibi aynı özelliği gösterir. Onun da iki yapıtaşından biri sağlamdır. Bu anne ve babaya taşıyıcı denir. Taşıyıcı anne ve babadan doğacak olan çocukta bu hastalığın görülme ihtimali %25’tir.

Kistik Fibrozis Nasıl Oluşur?

Hastalardaki genetik bozukluk, hücre zarındaki su ve tuz geçişini etkileyerek solunum yolları, pankreas, mide bağırsak sistemi ve ter bezleri başta olmak üzere vücudun tüm salgı sistemlerini etkiler.

Normalde bu bezlerin ince ve akışkan bir salgısı vardır. KF’li hastalarda ise bu salgıların kıvamı artmış olup, akıcılığı ve saflığı kaybolur. Bundan dolayı bu hastalığı geçiren kişilerin balgam çıkarması zorlaşmıştır. Küçük hava yollarının tıkanmasıyla rahatsızlıkları başlar. Öksürük, hırıltı, zatürre ve bronşit görülür.

Vücutta salgılanan sıvı içeriğinin değişmesi, akciğerlere antimikrobiyallere dirençli mikropların kolayca yerleşmesine neden olur. Bu durum; kronik (uzun süren) bir iltihaba ve akciğerlerin uzun dönemde hasarlanmalara yol açar.

Hastalık nedeniyle bu salgıların salınamaması ve kanallarda ortaya çıkan tıkanıklık nedeniyle bu salgıların bağırsaklara akamaması sonucu alınan besinler sindirilemez. KF’li hastalarda sindirimi sağlayan pankreas ve karaciğere ait salgıların yetersizliği ve bağırsaklara akamaması sonucunda alınan besinler yeterli oranda sindirilemez ve emilemez.

Bol miktarda, kötü görünüşlü, yağlı, oldukça kötü kokulu dışkı oluşur. Hastada, karın şişliği ve gaz oluşur. Hasta tedavi edilmediği takdirde, yeteri kadar kilo alamaz ve büyümesi geri kalabilir.

Belirtileri Nelerdir?

Yeni doğan döneminde anne baba akrabalığı, kardeş ölüm öyküsü, bağırsak tıkanması öyküsü, sarılık ve öpülünce tuzlu tat alınması; süt çocukluğu döneminde büyüme geriliği, bol miktarda pis kokulu yağlı dışkılama, sık yineleyen solunum yolu enfeksiyonları, kansızlık, ödem; çocukluk ve ergenlik döneminde ise yineleyen hışırtı atakları, düzelmeyen ya da yineleyen akciğer enfeksiyonları, iltihaplı yoğun balgam çıkarma, müzmin ve inatçı sinüzit, astım, çocukluk tipi şeker hastalığı ve gecikmiş ergenlik, hastalığı kuvvetle düşündüren bulgular arasındadır.

Kistik Fibrozis Tanısı Nasıl Konulur?

Çocukların terleri diğerlerine göre daha tuzlu olur ve aileler çoğunlukla bu durumu fark ederler; özellikle çocuklarını öptüklerinde tuzlu tat alabilirler. Yaz mevsiminde bazen çocuğun yüzünde ya da vücudunda tuz kristalleri görülebilir.

Tanı için “terde tuz miktarının ölçülmesi” önemlidir ve en değerli testlerden biridir. Oldukça basit ve ağrısız bir şekilde, kola takılan küçük bir cihaz ile ter bezleri uyarılır ve ter toplanır; terde klor oranı ölçülür. Bu test hastanın canını yakmaz. KF’li bireylerin terlerindeki klor oranı yüksektir. Hastalığın tanısı için en az iki kez yüksek değer gösteren test sonucuna ihtiyaç vardır. Bazı hafif hastalığa sahip çocuklarda sınırda klor değerleri görülebilir. Bu konuda doktorunuzun yorumu önemlidir. Yeterli miktarda terin toplanamadığı durumlarda testin tekrar edilmesi gerekebilir.

Tanı konulan hastalardan kan alınarak gende mutasyon analizi yapılır. Hastalığa neden olan gende çok sayıda mutasyon saptanmıştır. Çocuğun hem anne hem de babasından alınan genlerinde mutasyonun gösterilmesi ile hastalığın tanısı kesin olarak konulabilir. Taranan mutasyonların gösterilememesi çocuğun hasta olmadığı anlamına gelmez. Çünkü çocuk geriye kalan mutasyonlardan birisini veya şimdiye kadar tanımlanmamış bir mutasyonu taşıyor olabilir. Gen dizi analizi ile genetik olarak mutasyonların tanımlanması da mümkündür.

Anne karnında (prenatal) tanı ile de KF olduğu bilinen bir hastanın kardeşi olacaksa veya ailede yakın akrabalarda benzer hastalık nedeni ile bebeğin araştırılması planlanmışsa tarama yapılır. Bebek anne karnındayken 11. haftada bebeği çevreleyen zarlardan koryon villus örneklemesi ya da 16-17. haftalarda bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınarak amniyosentez ile doğumdan önce tanı konabilir. Bebeğin hasta olduğu saptanırsa, gebeliğin devamı veya sonlandırılması konusunda aileye uzman hekimler tarafından genetik danışmanlık verilir.

Kistik fibrozis için yenidoğan taramasında bebeklerden doğum sonrası ilk hafta içerisinde alınan topuk kanlarından yapılan testler ile tanı konulabilmektedir. Tanıyı doğrulamak için bu bebeklere ileri aşamada ter testi yapılmalıdır.

Hastalığın Seyri Nasıldır?

KF’li hastaların yaşam süresi geçmiş yıllarda daha kısayken, erken tanı, düzenli takip, enfeksiyonların etkin tedavisi, beslenme desteği ve hastalığa yönelik yeni tedavi seçenekleri sayesinde belirgin biçimde uzamıştır. 1960’lı yıllarda yaşam beklentisi çok daha düşükken günümüzde erişkin yaşlara ulaşan ve aktif yaşam sürdürebilen çok sayıda hasta mevcuttur.

Hastalığın seyri; genetik mutasyon tipine, akciğer tutulumunun derecesine, pankreas ve sindirim sistemi etkilenmesine, enfeksiyon sıklığına, beslenme durumuna ve tedaviye uyuma göre kişiden kişiye değişebilir.

Kistik Fibrozis'in Tedavisi Nedir?

Hastalık geçen yüzyılın başında erken yıllarda ölümcül seyrederken, konu ile ilgili bilgilerin artması ile birlikte hastaların yaşam süresinde belirgin uzama sağlanmıştır. Ancak halen kesin bir tedavisi yoktur. Günümüzde tüm dünyada uygulanan erken tanı ve etkili tedavi yöntemleriyle bu hastalarda oldukça yüz güldürücü sonuçlar alınmakta ve hastalar keyifli ve aktif bir hayat yaşayabilmektedirler. Diğer taraftan hastalığın kesin tedavisi için gen tedavileri araştırılmaktadır.

Kistik fibrozisli hastalardaki en önemli şikayetler solunum sistemi ile ilgilidir. Hastaların nefes borularındaki kronik iltihaplanmaya bağlı oluşan yapışkan balgamın temizlenebilmesi için solunum fizyoterapisi uygulanmalıdır ve her gün, günde en az 2 kez yapılması gerekir. Eğer hastanın öksürük ve balgamında artış var ise bu uygulama günde en az 3-4 olmalıdır.

Kistik fibrozisli hastalarda enfeksiyonların erken dönemde tespiti ve hemen etkili tedavisi çok önemlidir. Özellikle öksürük ve balgamın arttığı dönemlerde ağızdan ya da hastaneye yatırılarak uygun antibiyotik tedavisine başlanılmalıdır.

Kistik fibrozisli hastalarda her uzun süreli hastalıkta olduğu gibi beslenme oldukça önemlidir. Bir çocuk gastroenteroloji uzmanı takibinde iyi beslenmeleri; enzim ve gerekli vitamin desteklerinin yapılması önemlidir.

Hastalığın kesin tedavisi için çalışmalar sürmektedir. Bu çalışmalar “gen tedavisi” üzerine yoğunlaşmıştır. Bugün için hastaların yaşam kalitesini ve süresini uzatabilecek yeni ilaçlarla ilgili de çok sayıda çalışma devam etmektedir.

Sıkça Sorulan Sorular

Kaynakça

1. Cystic Fibrosis Foundation. About Cystic Fibrosis. Kaynağı görüntüle
2. Cystic Fibrosis Foundation. Sweat Test. Kaynağı görüntüle
3. NHLBI, NIH. Cystic Fibrosis Diagnosis. Kaynağı görüntüle
4. NHLBI, NIH. Cystic Fibrosis Treatment. Kaynağı görüntüle