Spina Bifida Nedir? Türleri, Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi

Spina Bifida Nedir?

Spina bifida, bebeğin anne karnındaki erken gelişimi sırasında beyin ve omuriliğin temelini oluşturan nöral tüpün tam olarak kapanmaması sonucu ortaya çıkan doğumsal bir nöral tüp defektidir.

Nöral tüp gebeliğin çok erken döneminde oluşur ve kapanır. Bu süreçte meydana gelen gelişim bozuklukları omurga kemiklerini, omurilik zarlarını, sinir dokusunu veya bunların birden fazlasını etkileyebilir.

Spina bifidanın etkileri kişiden kişiye önemli ölçüde değişir. Bazı kişilerde yalnızca omurga kemiklerinde küçük bir açıklık bulunurken, ağır olgularda omurilik ve sinir dokusu doğumda açıkta olabilir.

Spina Bifida Türleri Nelerdir?

Hasta ve aile açısından anlaşılır olması için spina bifida ve ilişkili spinal disrafizmler genel olarak şu başlıklarla açıklanabilir:

• Spina bifida occulta: Omurga kemiklerinde küçük bir kapanma kusuru bulunur. Sinir dokusu genellikle etkilenmez ve birçok kişide belirti görülmez.
• Meningosel: Omurilik zarları omurgadaki açıklıktan dışarı doğru kese oluşturabilir; omurilik dokusu genellikle kesenin içinde değildir.
• Miyelomeningosel: Omurilik zarlarıyla birlikte sinir dokusunun da açıklıktan dışarı çıktığı, spina bifidanın en ağır formlarından biridir.
• Miyeloşizis: Sinir dokusunun açıkta bulunduğu ciddi açık nöral tüp defektlerinden biridir.
• Kapalı spinal disrafizmler: Tethered cord, dermal sinüs traktı, spinal lipom ve split cord malformation gibi omuriliğin deriyle örtülü olduğu farklı doğumsal anomalileri içerir.

Açık Spina Bifida Nedir?

Açık spina bifidada omurilik ve/veya sinir dokusu normal deri örtüsünün dışında kalabilir. Miyelomeningosel ve miyeloşizis bu grubun en önemli örnekleridir.

Etkilenmenin düzeyi ve şiddetine bağlı olarak:

• Bacaklarda güç kaybı veya felç
• Duyu kaybı
• Mesane ve bağırsak fonksiyonlarında bozukluk
• Ortopedik deformiteler
• Hidrosefali
• Chiari II malformasyonu

gibi sorunlar eşlik edebilir.

Nörolojik etkilenme her bebekte aynı değildir. Lezyonun omurgadaki seviyesi ve sinir dokusunun etkilenme derecesi fonksiyon üzerinde önemli rol oynar.

Kapalı Spinal Disrafizm Nedir?

Kapalı spinal disrafizm, omurga veya omurilikte bulunan doğumsal anomalinin üzerinin deriyle kaplı olduğu geniş bir hastalık grubudur.

Bu grupta:

• Tethered cord / gergin omurilik
• Kalın veya yağlı filum terminale
• Spinal lipom
• Lipomyelomeningosel
• Dermal sinüs traktı
• Split cord malformation

gibi farklı anomaliler bulunabilir.

Bazı çocuklarda doğumdan itibaren belirti görülürken bazı kişiler uzun süre tamamen belirtisiz olabilir.

Her Sakral Çukur veya “Popoda Delik” Spina Bifida mıdır?

Hayır. Yenidoğanlarda kalçaların arasındaki bölgede görülen küçük ve basit sakral çukurlar oldukça sık görülür ve çoğu herhangi bir omurilik hastalığıyla ilişkili değildir.

Ancak sakral çukurun yanında:

• Belirgin kıllanma
• Cilt etiketi veya kuyruk benzeri yapı
• Kitle veya lipom
• Hemanjiyom veya farklı renk değişikliği
• Akıntılı veya derin bir açıklık
• Kalça oluğunda asimetri
• Bacak veya ayaklarda nörolojik/ortopedik anormallik

gibi ek bulgular bulunması kapalı spinal disrafizm açısından değerlendirme gerektirebilir.

Spina Bifida ve Kapalı Spinal Disrafizm Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler anomalinin türüne ve omuriliğin etkilenme düzeyine göre değişebilir.

Olası bulgular arasında:

• Bacaklarda güçsüzlük veya hareket kaybı
• Bacaklarda duyu değişikliği
• Ayak deformiteleri
• Yürüme bozukluğu
• Skolyoz gibi omurga deformiteleri
• İdrar kaçırma veya mesaneyi tam boşaltamama
• Bağırsak kontrol sorunları
• Bel veya bacak ağrısı
• Büyümeyle birlikte ilerleyen nörolojik kayıp

bulunabilir.

Spina Bifida Nasıl Teşhis Edilir?

Tanı gebelik döneminde veya doğumdan sonra konulabilir.

Doğum sonrası değerlendirmede fizik ve nörolojik muayene önemlidir. Kapalı spinal disrafizm şüphesinde yaşa ve bulgulara göre spinal ultrasonografi veya MR kullanılabilir.

MR; omuriliğin seviyesi, tethering, lipom, dermal sinüs, split cord malformation ve diğer yapısal anomaliler hakkında ayrıntılı bilgi sağlayabilir.

Ancak MR'da omuriliğin aşağı seviyede görülmesi tek başına her zaman “tethered cord sendromu” anlamına gelmez. Klinik belirtiler ve gerektiğinde ürolojik değerlendirme de karar sürecinin parçasıdır.

Spina Bifida Gebelikte Teşhis Edilebilir mi?

Evet. Özellikle açık spina bifida vakalarının önemli bir bölümü gebelik sırasında ultrasonografi ile tespit edilebilir.

Gebelikte değerlendirmede:

• Detaylı fetal ultrasonografi
• Anne kanında alfa-fetoprotein (AFP) taraması
• Seçilmiş durumlarda fetal MR
• Gerekli görüldüğünde ek genetik değerlendirmeler

kullanılabilir.

Prenatal tanı, doğumun uygun merkezde planlanmasını ve çocuk beyin cerrahisi, yenidoğan, çocuk ürolojisi ve diğer gerekli ekiplerin önceden hazırlanmasını sağlar.

Açık Spina Bifida Nasıl Tedavi Edilir?

Doğumda açık miyelomeningosel bulunan bebek, yenidoğan ve çocuk beyin cerrahisi ekipleri tarafından erken dönemde değerlendirilmelidir.

Doğumdan hemen sonra açık sinir dokusunun travmadan ve kontaminasyondan korunması, bebeğin genel durumunun değerlendirilmesi ve cerrahi kapatmanın planlanması gerekir.

Cerrahide amaç:

• Açık sinir dokusunu korumak,
• Omurilik ve zarlarını uygun şekilde kapatmak,
• Enfeksiyon riskini azaltmak,
• Mevcut nörolojik fonksiyonların korunmasına katkıda bulunmaktır.

Açık miyelomeningoselde cerrahi genellikle yaşamın ilk günlerinde planlanır. Güncel nöroşirürji kılavuzlarında 48 saat içinde kapatmanın enfeksiyon riskini kesin olarak azalttığını gösterecek kanıtın yetersiz olduğu belirtilmekle birlikte, erken kapatma standart klinik yaklaşım olmaya devam etmektedir.

Spina Bifida Anne Karnında Ameliyat Edilebilir mi?

Seçilmiş miyelomeningosel vakalarında prenatal, yani fetal cerrahi değerlendirilebilir.

Çalışmalar, uygun seçilmiş olgularda doğum öncesi onarımın bazı çocuklarda hidrosefali nedeniyle şant gereksinimini azaltabildiğini ve motor fonksiyonla ilgili bazı sonuçları iyileştirebildiğini göstermektedir.

Ancak fetal cerrahi anne ve gebelik açısından önemli riskler de taşır. Bunlar arasında erken doğum, erken membran rüptürü ve rahim duvarıyla ilişkili komplikasyonlar bulunabilir.

Bu nedenle fetal miyelomeningosel cerrahisi yalnızca uygun kriterleri karşılayan gebeliklerde ve deneyimli multidisipliner fetal cerrahi merkezlerinde değerlendirilen bir seçenektir.

Tethered Cord (Gergin Omurilik) Nedir?

Tethered cord, omuriliğin omurga kanalı içerisinde normal şekilde serbest hareket edemeyip çevre dokulara bağlı veya gerilmiş durumda olmasıdır.

Çocuk büyüdükçe omurga uzarken omurilik üzerindeki gerilim artabilir ve bazı hastalarda:

• Yeni veya ilerleyen bacak güçsüzlüğü
• Duyu değişiklikleri
• Bel veya bacak ağrısı
• Yürüme değişikliği
• Ayak deformitesinde ilerleme
• Skolyozda ilerleme
• Mesane veya bağırsak fonksiyonlarında bozulma

ortaya çıkabilir.

Tethered cord değerlendirmesinde yalnızca MR değil, nörolojik muayene ve gerektiğinde ürodinamik incelemeler de önem taşıyabilir.

Kapalı Spinal Disrafizmde Ameliyat Şart mıdır?

Hayır. Her kapalı spinal disrafizm otomatik olarak ameliyat gerektirmez.

Cerrahi karar:

• Anomalinin türüne,
• Çocuğun yaşına,
• Nörolojik bulgulara,
• Mesane ve bağırsak fonksiyonlarına,
• Görüntüleme bulgularına,
• Belirtilerin ilerleyip ilerlemediğine

göre bireyselleştirilir.

Semptomatik tethered cord sendromunda omuriliğin serbestleştirilmesi nörolojik fonksiyonların korunması amacıyla değerlendirilebilir. Buna karşılık tamamen belirtisiz bazı olgularda profilaktik cerrahinin yarar-risk dengesi tartışmalıdır ve yakın takip tercih edilebilir.

Dermal sinüs traktı gibi enfeksiyon riski taşıyabilen bazı anatomik anomaliler ise farklı şekilde değerlendirilir. Dolayısıyla “kapalı spina bifidada ameliyat her zaman şarttır” şeklinde genel bir kural doğru değildir.

Spina Bifida Takibi Nasıl Yapılır?

Özellikle miyelomeningoselli çocuklarda tedavi yalnızca sırt bölgesinin cerrahi olarak kapatılmasından ibaret değildir.

Uzun dönem takipte gerektiğinde:

• Çocuk Beyin ve Sinir Cerrahisi
• Çocuk Ürolojisi
• Ortopedi
• Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon
• Nefroloji
• Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
• Fizyoterapi ve rehabilitasyon ekipleri

birlikte çalışabilir.

Hidrosefali, Chiari II malformasyonu, tethered cord, mesane fonksiyonları, böbrek sağlığı, kas-iskelet sistemi ve hareket kabiliyeti düzenli olarak değerlendirilmelidir.

Spina Bifida Riski Azaltılabilir mi?

Spina bifida vakalarının tamamı önlenebilir değildir. Ancak gebelik öncesinde ve gebeliğin erken döneminde yeterli folik asit alınması nöral tüp defekti riskini azaltır.

CDC, gebe kalabilecek tüm kadınların günlük 400 mikrogram folik asit almasını önermektedir.

Daha önce nöral tüp defektinden etkilenmiş bir gebelik öyküsü bulunan kişilerde ihtiyaç duyulan doz farklı olabilir ve gebelik planlaması öncesinde hekim tarafından özel olarak değerlendirilmelidir.

Sıkça Sorulan Sorular

Kaynakça

1. Academic Hospital. Spina Bifida
2. Centers for Disease Control and Prevention. About Spina Bifida
3. Centers for Disease Control and Prevention. Neural Tube Defects
4. Spina Bifida Association. Neurosurgery Guideline
5. Congress of Neurological Surgeons. Closure of Myelomeningocele Within 48 Hours to Decrease Infection Risk
6. Agency for Healthcare Research and Quality / NCBI. Diagnosis and Treatment of Tethered Spinal Cord
7. Centers for Disease Control and Prevention. Folic Acid: Sources and Recommended Intake