Çölyak Hastalığı Nedir? Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi

Çölyak Hastalığı Nedir?

Çölyak hastalığı, genetik yatkınlığı bulunan kişilerde gluten tüketiminin tetiklediği, bağışıklık sistemi aracılığıyla gelişen kronik bir hastalıktır.

Gluten tüketildiğinde oluşan bağışıklık yanıtı özellikle ince bağırsak mukozasında hasara yol açabilir. Bunun sonucunda besin öğelerinin emilimi bozulabilir ve sindirim sistemi dışındaki organları da etkileyen farklı belirtiler ortaya çıkabilir.

Çölyak hastalığı yalnızca çocukluk çağında görülen veya yalnızca ishal yapan bir bağırsak hastalığı değildir. Çocukluk, ergenlik veya erişkinlik döneminde ortaya çıkabilir ve bazı kişilerde belirgin sindirim sistemi yakınması bulunmayabilir.

Gluten Nedir?

Gluten, başta buğday olmak üzere arpa ve çavdarda bulunan proteinlerin genel adıdır.

Çölyak hastalığı bulunan kişilerde gluten tüketimi bağışıklık sistemini aktive ederek ince bağırsak mukozasında hasara neden olabilir.

Çocuklarda Çölyak Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Çölyak hastalığının belirtileri çocuktan çocuğa değişebilir. Bazı çocuklarda sindirim sistemi belirtileri ön plandayken bazı çocuklarda büyüme, kansızlık veya başka sistemlere ait bulgular görülebilir.

Çocuklarda görülebilecek belirtiler arasında:

• Kronik veya tekrarlayan ishal
• Kabızlık
• Karın ağrısı ve karın şişliği
• Bulantı veya kusma
• Kilo alamama veya kilo kaybı
• Boy uzamasında yavaşlama veya büyüme geriliği
• Demir eksikliği anemisi
• Halsizlik ve yorgunluk
• Ergenlikte gecikme
• Diş minesinde gelişim bozuklukları

yer alabilir.

Çölyak hastalığı olan bazı çocuklarda ise belirgin bir şikâyet bulunmayabilir.

Çölyak Hastalığı Hangi Yaşlarda Görülür?

Çölyak hastalığı, gluten içeren besinlerin diyete girmesinden sonra herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir.

Bu nedenle hastalığın “genellikle 18 aydan sonra” veya “çoğunlukla 2 yaşından sonra” başladığını söylemek doğru değildir.

Bazı çocuklarda belirtiler erken dönemde ortaya çıkarken bazı kişiler yıllarca belirti vermeden yaşayabilir ve hastalık erişkin yaşta tanı alabilir.

Kimlerde Çölyak Hastalığı Riski Daha Yüksektir?

Çölyak hastalığı için genetik yatkınlık önemlidir. Özellikle birinci derece akrabasında çölyak hastalığı bulunan kişilerde risk genel topluma göre daha yüksektir.

Çölyak açısından değerlendirme özellikle şu gruplarda gündeme gelebilir:

• Anne, baba veya kardeşinde çölyak hastalığı bulunanlar
• Tip 1 diyabeti olanlar
• Bazı otoimmün tiroid hastalıkları bulunanlar
• Selektif IgA eksikliği bulunanlar
• Down, Turner veya Williams sendromu gibi çölyakla ilişkili bazı genetik durumları bulunanlar

Bu gruplarda test gerekliliği yaş, belirtiler ve kişisel risk durumuna göre sağlık profesyoneli tarafından değerlendirilmelidir.

Çölyak Hastalığı Hangi Belirtilerle Ortaya Çıkabilir?

Günümüzde çölyak hastalığını “klasik, geç, atipik ve sessiz” şeklinde dört katı forma ayırmak yerine, hastalığın geniş bir klinik spektrum oluşturduğu kabul edilmektedir.

Sindirim sistemi belirtileri arasında kronik ishal, yağlı veya hacimli dışkılama, karın şişliği, karın ağrısı, bulantı, kusma ve kabızlık bulunabilir.

Sindirim sistemi dışındaki belirtiler ise demir eksikliği anemisi, büyüme geriliği, gecikmiş puberte, kemik sağlığı problemleri, yorgunluk, diş minesi bozuklukları ve dermatitis herpetiformis gibi bulguları içerebilir.

Bazı kişiler ise hiç belirti göstermeden, risk grubu taraması sırasında tanı alabilir.

Çölyak Hastalığı Tanısı Nasıl Konur?

Tanı süreci klinik bulgular, aile öyküsü, kan testleri ve gerekli hastalarda ince bağırsak biyopsisinin birlikte değerlendirilmesine dayanır.

Çocuklarda ilk basamak serolojik değerlendirmede genellikle:

• tTG-IgA (doku transglutaminaz IgA)
• Total IgA

testleri kullanılır.

IgA eksikliği bulunan kişilerde IgA temelli testler güvenilir olmayabileceğinden IgG temelli çölyak testleri tercih edilebilir.

HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 genetik testleri bazı belirsiz durumlarda çölyak hastalığını dışlamaya yardımcı olabilir. Bu genlerin pozitif olması tek başına çölyak tanısı koydurmaz; negatif olmaları ise hastalık olasılığını önemli ölçüde azaltır.

Çölyak Tanısında Biyopsi Her Zaman Gerekli midir?

Hayır. Çocuklarda her çölyak tanısında biyopsi zorunlu değildir.

ESPGHAN çocukluk çağı çölyak tanı kriterlerine göre, uygun laboratuvar yöntemiyle ölçülen tTG-IgA düzeyinin normal üst sınırın en az 10 katı olması ve ikinci bir kan örneğinde EMA-IgA pozitifliğinin doğrulanması halinde, uygun seçilmiş çocuklarda çocuk gastroenteroloji uzmanının değerlendirmesi ve aileyle ortak karar sonrasında biyopsi yapılmadan tanı konulabilir.

tTG-IgA düzeyi normal üst sınırın 10 katından düşükse veya biyopsisiz tanı kriterleri karşılanmıyorsa üst gastrointestinal endoskopi sırasında duodenumdan biyopsiler alınması gerekebilir.

Erişkinlerde ise ince bağırsak biyopsisi tanının doğrulanmasında çoğu hasta için halen standart yaklaşımın önemli bir parçasıdır.

Çölyak Testlerinden Önce Glutensiz Diyete Başlanır mı?

Çölyak hastalığından şüpheleniliyorsa tanısal testler tamamlanmadan glutensiz diyete başlanmamalıdır.

Glutenin diyetten çıkarılması çölyak antikorlarının düşmesine ve bağırsak dokusundaki değişikliklerin iyileşmesine neden olabilir. Bu durum kan testleri ve biyopsi sonuçlarını etkileyerek tanıyı zorlaştırabilir.

Bu nedenle tanı süresince gluten tüketiminin nasıl sürdürüleceği sağlık profesyonelinin önerisine göre planlanmalıdır.

Çölyak Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Çölyak hastalığının temel tedavisi ömür boyu sıkı glutensiz diyettir.

Gluten diyetten çıkarıldığında bağışıklık sistemi uyarısının sona ermesi ve ince bağırsak mukozasının iyileşmesi beklenir. Belirtilerin düzelme süresi kişiden kişiye değişebilir ve bağırsak dokusunun tamamen iyileşmesi daha uzun zaman alabilir.

Glutensiz diyet yalnızca ekmek ve makarnayı bırakmak anlamına gelmez. Gluten içeren ürünlerin ve çapraz bulaşma kaynaklarının doğru şekilde belirlenmesi gerekir.

Glutensiz Diyette Nelere Dikkat Edilmelidir?

Çölyak hastaları buğday, arpa ve çavdar içeren gıdalardan kaçınmalıdır.

Doğal olarak glutensiz besinler arasında:

• Pirinç
• Mısır
• Patates
• Karabuğday
• Kinoa
• Baklagiller
• Et, balık ve yumurta
• Sebze ve meyveler

bulunabilir.

Paketli ürünlerde içerik etiketleri dikkatle kontrol edilmeli ve üretim sırasında glutenle çapraz bulaşma riski göz önünde bulundurulmalıdır.

Beslenmenin gereksiz şekilde kısıtlanmaması ve demir, folat, B12 vitamini, D vitamini gibi besin öğelerinin yeterliliğinin korunması için çölyak konusunda deneyimli bir diyetisyenden destek alınması yararlı olabilir.

Çölyak Hastalığında Takip Neden Önemlidir?

Çölyak hastalığında yalnızca tanı koymak yeterli değildir. Düzenli takip; diyet uyumunun, büyüme ve gelişmenin, belirtilerin ve olası besin eksikliklerinin değerlendirilmesine yardımcı olur.

Takip sırasında kişiye göre:

• Çölyak antikorları
• Hemogram ve demir durumu
• Vitamin ve mineral eksiklikleri
• Karaciğer testleri
• Çocuklarda büyüme ve gelişme
• Diyet uyumu ve olası gluten maruziyeti

değerlendirilebilir.

Sıkça Sorulan Sorular

Kaynakça

1. Academic Hospital. Çölyak Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
2. Rubio-Tapia A, et al. American College of Gastroenterology Guidelines Update: Diagnosis and Management of Celiac Disease
3. Husby S, et al. ESPGHAN Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020
4. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Diagnosis of Celiac Disease
5. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Treatment for Celiac Disease