Gecikmiş Ergenlik Tanısı ve Tedavisi
İçindekiler
Ergenlik gecikmesi nasıl tanımlanır?
Kızlarda 13, erkeklerde 14 yaşında ergenlik bulgularının olmaması ergenlik gecikmesi olarak tanımlanır. Yine kızlarda 15 yaşında menarş (ilk adete verilen ad) olmaması veya erkeklerde 16 yaşında ani büyümenin görülmemesi de ergenlik gecikmesidir.
En sık nedenleri nedir? Hangi bulgular görülür?
1- Yapısal ergenlik ve büyüme gecikmesi
Yapısal ergenlik ve büyüme gecikmesinde kendiliğinden başlayan ergenlik çok gecikir. Ergenliği geciken erkeklerin %65’inde, kızların ise %30’unda görülür. Hastaların ailelerinde benzer hastalar vardır. Hastalar sıklıkla zayıf, büyüme hızı düşük, kemik yaşı geri olan ve başka hastalığı olmayan çocuklardır.
2- Kalıcı hipogonadotropik hipogonadizm
Kalıcı hipogonadotropik hipogonadizmli hastalarda yenidoğan döneminde sarılık, penis küçüklüğü, kan glikozunda düşüklük gibi hipofizer yetmezlik bulguları görülebilir. Yine bu hastalarda gonadotropinler (LH,FSH) ve cins steroidlerin (östradiol ve testosteron) düşüktür. Sıklıkla diğer hipofizer hormon yetmezlikleri ile birlikte görülür.
Genetik bozukluklar, orta hat bozuklukları, kraniyal tümörler, enfeksiyonlar, depo hastalıkları, travma, kemoterapi ve radyoterapi hipogonadotropik hipogonadizme neden olur. Bu hastalarda görme bozukluğu, baş ağrısı, görme bozukluğu, havale ve kusma görülebilir.
3- Fonksiyonel hipogonadotropik hipogonadizm
Fonksiyonel hipogonadotropik hipogonadizm, hastadaki ciddi şişmanlık ve anoreksiya nevroza gibi beslenme bozuklukları yanı sıra sistemik inflamatuar hastalıklar (inflamatuvar barsak hastalıkları, romatoid artrit), malabsorbsiyon (Kistik fibrozis, Çölyak hastalığı), diyabet ve yoğun egzersiz yapma sonucunda görülen ve gonadotropin salgılanmasının geçici olarak bozulduğu durumdur. Hastalıkların tedavisi ile bu durum düzelir. Bu hastalarda hastalığa ait bulgular görülür: eklemlerde şişlik, ishal, karın ağrısı, karın şişliği gibi.
Kronik hastalığı olanlarda ergenlik sıklıkla beslenme sorunları, hastalığın seyri, kullanılan ilaçlar nedeniyle gecikme ve durma şeklinde dalgalanmalar gösterir.
4- Hipergonadotropik hipogonadizm
Hipergonadotropik hipogonadizm over ve testisin cins steroidlerini salgılayamadığı durumlarda ortaya çıkar. Kızlarda en sık genetik (Turner sendromu) nedenlidir. Erkeklerde Klinifelter sendromu en sık nedendir. Over ve tesislerin yapısal bozukluklarında, enfeksiyonlarında, ilaçlar ve radyasyon tedavisi ile de oluşur.
Tanı nasıl konulur?
Hastaların boy, kilo ölçümleri yapılmalı, vücut kitle indeksi hesaplanmalıdır. Kafa içi tümörleri açısından göz dibi incelemesi, ön hipofiz hormon eksikliği açısından yarık dudak-damak varlığı, sistemik hastalıklar açısından kalp-akciğer, karaciğer-dalak, kas-iskelet muayeneleri yapılmalıdır. Turner sendromu olan hastalarda boy kısalığı yanında yele boyun, şaşılık, epikantus, meme başlarında ayrıklık, skolyoz ve vücutta ben sayısında artma görülebilir.
Boy kısalığı, büyüme hormonu eksikliğinde; terli deri, guatr, egzoftalmi ve boya göre zayıflık hipertiroidide; boya göre fazla kilo, kuru saç -deri, guatr ve bradikardi hipotiroidide; boya göre zayıflık, ciltte solukluk, karın şişliği ve karında hassasiyet Çölyak hastalığı ve inflamatuar barsak hastalığında; görme bozukluğu ve anormal nörolojik bulgular doğumsal veya kazanılmış santral sinir sistemi hastalığında görülebilir.
LH,FSH, cins steroidlerin (estradiol veya testosteron) yanında diğer hipofiz hormonları ölçümleri, sistemik hastalıklar için biyokimya, tam kan sayımı yapılmalıdır. Gerekli olgularda kromozom analizi yapılmalıdır. Görme alanı değerlendirilmesi, optik kiazmaya baskı yapan kafa içi tümörlerin varlığı açısından yapılmalıdır.
Tedavi nasıl yapılır?
Cinsiyete göre östrojen veya testosteron tedavisi başlanır. Doz çok düşük başlanır ve altı aylık aralıklarla arttırılır.