ALS Hastalığı Nedir? Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi

ALS Hastalığı Nedir?

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), beyin ve omurilikte istemli kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların zaman içerisinde hasar gördüğü ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır.

Motor nöronların işlevlerini kaybetmesi sonucunda kaslara gönderilen sinyaller azalır. Bunun sonucunda kaslarda güçsüzlük, incelme ve zamanla hareket fonksiyonlarında kayıp gelişebilir.

ALS hem beyinden omuriliğe uzanan üst motor nöronları hem de omurilik ve beyin sapından kaslara uzanan alt motor nöronları etkileyebilir.

Hastalığın ilerleme hızı ve başlangıç şekli kişiden kişiye önemli ölçüde değişebilir.

ALS Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

ALS belirtileri genellikle yavaş ve ilerleyici şekilde ortaya çıkar.

Başlıca belirtiler:

• Kol veya bacakta ilerleyici kas güçsüzlüğü
• Elde beceri kaybı
• Düğme ilikleme, yazı yazma veya anahtar çevirme gibi ince hareketlerde zorlanma
• Ayağın takılması veya düşmeler
• Kaslarda incelme
• Fasikülasyon olarak adlandırılan kas seyirmeleri
• Kas krampları
• Kaslarda sertlik ve spastisite
• Konuşmanın bozulması
• Yutma güçlüğü
• Hastalığın ilerleyen dönemlerinde solunum kaslarında güçsüzlük

görülebilir.

ALS'nin İlk Belirtileri Nelerdir?

ALS sıklıkla vücudun bir bölgesinde başlayan ve zaman içerisinde diğer bölgelere yayılan güçsüzlükle ortaya çıkar.

Başlangıçta örneğin:

• Bir elde kavrama gücünün azalması
• Bir kolda belirgin güç kaybı
• Tek ayakta takılma veya düşük ayak
• Sık düşme
• Kas seyirmeleri

görülebilir.

Hastalık bazı kişilerde ise ilk olarak konuşma veya yutma kaslarını etkileyen bulbar başlangıç şeklinde ortaya çıkabilir.

ALS'de Konuşma ve Yutma Nasıl Etkilenir?

Beyin sapındaki motor nöronların etkilenmesi durumunda konuşma, çiğneme ve yutma işlevlerinde bozulma gelişebilir.

Bu durumda:

• Konuşmanın yavaşlaması veya anlaşılmasının güçleşmesi
• Ses kalitesinde değişiklik
• Sıvı veya katı gıdaları yutmada zorlanma
• Yemek sırasında öksürme veya boğulma hissi
• Tükürük kontrolünde güçlük
• Kilo kaybı

ortaya çıkabilir.

Yutma güçlüğü geliştiğinde aspirasyon ve yetersiz beslenme riskinin değerlendirilmesi önemlidir.

ALS'de Duyu ve Bilişsel İşlevler Etkilenir mi?

ALS temel olarak motor sistemi etkileyen bir hastalıktır. Bu nedenle dokunma, ağrı ve sıcaklık gibi duyular çoğu hastada büyük ölçüde korunur.

Ancak “ALS'de duyu hiçbir zaman etkilenmez” şeklinde mutlak bir ifade doğru değildir. Atipik duyusal yakınmalar varsa ALS'yi taklit eden başka hastalıkların da araştırılması gerekir.

Benzer şekilde ALS'nin yalnızca kasları etkilediği düşüncesi de tam değildir.

Bazı hastalarda:

• Davranış değişiklikleri
• Planlama ve karar verme güçlüğü
• Dil işlevlerinde değişiklikler

gibi bilişsel veya davranışsal belirtiler görülebilir. ALS ile frontotemporal demans arasında bilinen bir hastalık spektrumu bulunmaktadır.

ALS Neden Olur?

ALS'nin kesin nedeni hastaların büyük bölümünde belirlenemez.

Motor nöron hasarında:

• Genetik faktörler
• Proteinlerin hücre içinde anormal birikimi
• RNA metabolizmasındaki bozukluklar
• Oksidatif stres
• Hücresel enerji mekanizmaları
• Nöroinflamasyon

gibi birçok biyolojik sürecin rol oynadığı düşünülmektedir.

ALS bulaşıcı bir hastalık değildir.

ALS Genetik midir?

ALS vakalarının çoğu ailede daha önce bilinen bir ALS öyküsü olmadan ortaya çıkar. Bununla birlikte hastaların bir bölümünde hastalıkla ilişkili genetik değişiklikler bulunabilir.

ALS ile ilişkili genler arasında C9orf72, SOD1, FUS ve TARDBP gibi genler yer alır.

Genetik test gerekliliği hastanın aile öyküsü, yaşı, klinik özellikleri ve tedavi açısından genetik sonucun önem taşıyıp taşımadığı dikkate alınarak nöroloji ve gerektiğinde tıbbi genetik ekipleri tarafından değerlendirilebilir.

Özellikle SOD1 gen mutasyonunun saptanması günümüzde bazı hastalarda gen hedefli tedavi seçeneğini etkileyebildiği için klinik önem taşır.

ALS Tanısı Nasıl Konulur?

ALS'yi tek başına kesin olarak gösteren tek bir kan testi veya görüntüleme yöntemi bulunmamaktadır.

Tanı öncelikle:

• Ayrıntılı nörolojik öykü
• Nörolojik muayene
• Üst ve alt motor nöron bulgularının değerlendirilmesi
• Hastalığın zaman içerisinde ilerlediğinin gösterilmesi
• ALS'yi taklit edebilecek diğer hastalıkların dışlanması

temelinde konur.

Değerlendirmede EMG ve sinir iletim çalışmaları önemli yer tutar.

Ayrıca klinik duruma göre:

• Kan testleri
• Beyin veya omurilik MR görüntülemesi
• Genetik testler
• Solunum fonksiyon testleri
• Seçilmiş durumlarda başka nöromusküler testler

istenebilir.

EMG'nin ALS Tanısındaki Yeri Nedir?

Elektromiyografi (EMG), kasların ve onları kontrol eden motor sinirlerin elektriksel aktivitesini değerlendiren önemli bir nörofizyolojik incelemedir.

ALS'de EMG ile aktif ve kronik denervasyon bulguları farklı kas bölgelerinde araştırılır.

Sinir iletim çalışmaları ise periferik nöropati gibi ALS'yi taklit edebilen diğer hastalıkların ayırıcı tanısına yardımcı olabilir.

EMG sonucu tek başına değerlendirilmez; nörolojik muayene ve hastanın klinik seyriyle birlikte yorumlanır.

ALS Hastalığının Tedavisi Var mıdır?

Günümüzde ALS'yi tamamen ortadan kaldıran veya kaybedilmiş motor nöronları bütünüyle geri kazandıran bir tedavi bulunmamaktadır.

Bununla birlikte “ALS'nin tedavisi yoktur” demek de doğru değildir.

Modern ALS tedavisinin amaçları:

• Uygun hastalarda hastalık ilerlemesini yavaşlatabilecek tedavileri kullanmak
• Solunum fonksiyonlarını desteklemek
• Beslenme ve yutmayı korumak
• Hareket ve bağımsızlığı mümkün olduğunca sürdürmek
• Konuşma ve iletişim olanaklarını desteklemek
• Ağrı, kramp, spastisite ve tükürük sorunları gibi belirtileri kontrol etmek
• Hasta ve yakınlarının yaşam kalitesini desteklemek

olarak özetlenebilir.

ALS'de Hangi İlaçlar Kullanılır?

ALS'de hastalık seyrini değiştirmeyi amaçlayan ilaçların uygunluğu hastanın özelliklerine, genetik sonuçlara, ruhsat durumuna ve ülkeye göre erişime bağlıdır.

Riluzol

Riluzol, ALS'de uzun süredir kullanılan hastalık modifiye edici tedavilerden biridir. Uygun hastalarda hastalığın ilerleyişi ve sağkalım üzerinde mütevazı ancak klinik olarak anlamlı yarar sağlayabilir.

Edaravon

Edaravon bazı ülkelerde ALS tedavisi için ruhsatlıdır. Hangi hastaların tedaviden yararlanabileceği klinik özelliklere ve yerel ruhsat/geri ödeme koşullarına göre değerlendirilir.

Tofersen

Tofersen, SOD1 geninde ALS'ye neden olan mutasyon bulunan erişkin hastalara yönelik gen hedefli bir antisens oligonükleotid tedavisidir.

Bu nedenle tüm ALS hastaları için kullanılan genel bir tedavi değildir; yalnızca uygun genetik alt grupta değerlendirilir.

ALS'de Solunum Desteği Neden Önemlidir?

ALS ilerlediğinde diyafram ve diğer solunum kasları zayıflayabilir.

Solunum kaslarında güçsüzlük:

• Özellikle yatarken nefes darlığı
• Gece sık uyanma
• Sabah baş ağrısı
• Gündüz uyku hali
• Zayıf öksürük
• Solunum yolu enfeksiyonlarında zorlanma

gibi belirtilere neden olabilir.

Bu nedenle solunum fonksiyonları hastalık boyunca düzenli olarak değerlendirilmelidir.

Uygun hastalarda noninvaziv ventilasyon (NIV) solunumla ilişkili belirtileri azaltabilir, yaşam kalitesini iyileştirebilir ve yaşam süresine katkı sağlayabilir.

Öksürük gücü azaldığında manuel veya mekanik öksürük destek yöntemleri de kullanılabilir.

ALS'de Beslenme ve Yutma Nasıl Yönetilir?

Kas güçsüzlüğü ve yutma bozukluğu nedeniyle yeterli kalori ve sıvı almak zorlaşabilir.

Takipte:

• Vücut ağırlığı
• Besin ve sıvı alımı
• Yutma güvenliği
• Aspirasyon riski

düzenli olarak değerlendirilmelidir.

Besin kıvamının değiştirilmesi, yüksek kalorili beslenme desteği ve konuşma-yutma terapisi yardımcı olabilir.

Ağızdan yeterli ve güvenli beslenme sürdürülemiyorsa hastanın genel durumu ve tercihleri dikkate alınarak gastrostomi ile beslenme değerlendirilebilir.

Multidisipliner ALS Takibi Neleri İçerir?

ALS'nin yalnızca ilaçla yönetilmesi yeterli değildir.

Takipte gereksinime göre:

• Nöroloji
• Göğüs hastalıkları ve solunum desteği ekibi
• Fizik tedavi ve rehabilitasyon
• Fizyoterapi
• Beslenme ve diyet
• Konuşma ve yutma terapisi
• Ergoterapi
• Psikolojik destek
• Palyatif ve destekleyici bakım

birlikte çalışabilir.

İletişim zorlaştığında tablet, bilgisayar, göz takip sistemleri ve diğer alternatif iletişim cihazlarından yararlanılabilir.

ALS'de Yaşam Süresi Ne Kadardır?

ALS'nin seyri kişiden kişiye önemli ölçüde değişir ve tek bir yaşam süresi vermek doğru değildir.

Genel hasta gruplarında birçok kaynak semptomların başlamasından sonra yaşam süresinin sıklıkla birkaç yıl olduğunu bildirmektedir. Bununla birlikte bazı hastalar hastalığın çok daha yavaş ilerleyen formlarına sahip olabilir ve uzun yıllar yaşayabilir.

Prognozu etkileyebilecek faktörler arasında:

• Hastalığın başlangıç yaşı
• Başlangıç bölgesi
• İlerleme hızı
• Solunum fonksiyonları
• Beslenme durumu
• Genetik özellikler
• Multidisipliner tedavi ve desteklere erişim

yer alabilir.

ALS'de Hangi Durumlarda Acil Değerlendirme Gerekir?

Sıkça Sorulan Sorular

Kaynakça

1. Academic Hospital. Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)
2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Focus on Amyotrophic Lateral Sclerosis
3. National Institute for Health and Care Excellence. Motor Neurone Disease: Assessment and Management
4. U.S. Food and Drug Administration. Qalsody (tofersen) for SOD1-associated ALS
5. European Medicines Agency. Qalsody