WhatsApp
Çocuklarda Hormon ve Büyüme Sorunlarının Tanı ve Tedavisi
Oluşturulma: · Son Güncelleme: · Academic Hospital Web ve Yayın Kurulu Tarafından Hazırlanmıştır.
Çocuk endokrinolojisi; endokrin sistemi olarak adlandırılan hormonların üretildiği bezlerin, hormonların fonksiyonlarının incelendiği ve hormonların salınımını düzenleyen mekanizmaların araştırıldığı tıbbi bir uzmanlık alanıdır.
İçindekiler
Çocuk Endokrinolojisi Nedir?
Endokrin sistem; vücudun çeşitli organlarında yer alan hormon salgılayan bezlerden oluşur. Bu bezler arasında hipofiz, tiroid, pankreas, böbrek üstü bezleri (adrenal), gonadlar (testis ve over) ve paratiroid gibi çeşitli yapılar bulunur.
Endokrinoloji uzmanları, bu bezlerin doğru şekilde çalışıp çalışmadığını değerlendirir ve hormon düzeylerindeki herhangi bir değişiklik var ise teşhis ederek tedavi ederler.
Çocukların büyümesi gelişmesi ve olgunlaşması için hayati önem taşıyan hormonların üretiminde veya işlevindeki bozukluklardan kaynaklanan sorunlar çocuk endokrinin alanına girer. Çocuk Endokrinolojisi uzmanları yenidoğan döneminden 18 yaşına kadar olan bebek, çocuk ve ergenlerde görülen endokrin hastalıkların tanı ve tedavisini yapar.
Hangi Hastalıklar Tedavi Edilir?
Bu hastalıklardan başlıcaları:
- Büyüme bozuklukları:
- Kısa boyluluk: Çocuklarda yaşları için beklenen büyümenin olmadığı bir durum olup nedenleri arasında izole büyüme hormon eksikliği, hipofizer yetmezlik, hipotiroidi yanında yetersiz beslenme, genetik sendromlar (Turner sendromu gibi) veya ailevi kısalık sayılabilir.
- Uzun boyluluk: Büyüme hormonu fazlalığı (tümörlere bağlı veya genetik nedenli) veya ailevi olarak çocuklar akranlarından uzun olabilirler. Erken ergenliği olanlar ve konjenital adrenal hiperplazisi olan çocuklar da hastalığın başlangıcında akranlarından uzun olsalar da erişkin boyları kısa kalabilir.
- Cinsel gelişim bozuklukları: Cinsel organların gelişiminde veya ergenlik döneminde hormonlarda bir düzensizlik nedeniyle ortaya çıkan bir dizi sorundur.
- Adrenal bez bozuklukları: Adrenal bezler kortizol ve diğer hormonları üretir ve stres tepkilerini düzenler. Addison hastalığı veya Cushing sendromu gibi adrenal bezlerdeki sorunlar, çocuklarda büyüme, gelişme ve metabolizma sorunlarına neden olabilir. Genetik bozukluklar sonucunda adrenal hormonların yapımındaki eksiklikler, cinsiyet gelişimini de bozabilir.
- Kemik metabolizması bozuklukları: Çocuklarda kalsiyum fosfor ve d vitamini yüzeylerindeki düzensizlikler kemik gelişimini ve sağlığını etkileyebilir. D vitamini eksikliği veya direnci nedeniyle oluşan ve kemik epifizindeki yumuşama ve kemiklerde eğrilikler ile seyreden Raşitizm; kemik erimesi (osteopeni-osteoporoz), kemikte aşırı sertik (osteoskleroz) ve cam kemik hastalığı (ostegenezis imperfekta) bu grupta yer alan hastalıklardandır.
Yine paratiroid bezin hormon yapamaması (hipoparatiroidi), üretilen paratiroit hormonun işlev görmemesi (yalancı hipoparatiroidi) ve aşırı paratiroit hormon yapımı (hiperparatiroidi) da kemik metabolizmasını etkileyen hastalıklardandır.
- Hipoglisemi: Kan şekeri düşüklüğü olarak bilinen hipoglisemi çocuklarda enerji seviyelerini ve metabolizmayı etkileyebilir. Yenidoğan döneminden daha sık olmakla birlikte her yaşta görülebilir.
- Diyabet: Pankreasın insülin hormonu üretememesi veya yapılan insülinin işlevindeki bozukluklar nedeniyle kan şekeri seviyelerini yüksek kalması sonucunda karbohidrat, protein ve yağ metabolizmasının etkilenmesiyle ortaya çıkan hastalıklar grubudur. İnsülin eksikliğine bağlı Tip1, insülin direnci nedeniyle oluşan tip 2 ve genetik geçişli MODY diyabeti en sık görülen diyabet şekilleridir.
- Şişmanlık: En sıklıkla fazla yeme, hareketsizlik sonucu egzojen şişmanlık görülür. Hastaların ancak %1-5'inde ise şişmanlığa neden olanlar genetik bozukluklar, Cushing sendromu, hipotiroidi, Paratiroid hormon bozuklukları ve bazı sendromlardır.
- Kıllanma (Hirsutism) ve adet bozuklukları: Kızlarda sekiz, erkeklerde dokuz yaşında önce genital ve/veya koltukaltı kıllanması bazı genetik hastalıkların veya androjen (erkeklik hormonu) salgılayan tümörlerin ilk bulgusu olabilir. Genç kızlarda erkek tipi vücut kıllanması ve adet bozuklukları ise polikistik over sendromu, over tümörleri, konjenital adrenal hiperplazi gibi hastalıklar sonucu oluşabilir.
- Adet bozuklukları: Hiç adet görmeme, adet gördükten sonra en az üç ay adet görmeme, sık veya aşırı adet kanamaları da hormonal nedenlerle oluşabilir.
- Tiroid Hastalıkları: Tiroid bezinin fazla (hipertiroidi) veya az (hipotiroidi) çalışması sonucu ortaya çıkan hormonal bozukluklardır. Bu hastalıklar, çocuklarda büyüme ve gelişim sorunlarına neden olabilir.
- Ergenlik Bozuklukları: Kızlarda 8 yaşından, erkeklerde 9 yaşından önce ergenlik bulgularının başlaması erken ergenlik olarak değerlendirilir. Yine kızlarda 13 erkeklerde 14 yaşında ergenlik bulgusu yoksa bu da gecikmiş ergenlik olarak kabul edilir.
- Kromozom bozukluklarına bağlı hastalıklar: Turner sendromu, Klinefelter sendromu, Down sendromu, Trizomiler gibi hastalıklarda boy kısalığı ve tiroit hastalıkları başta olmak üzere çok sayıda endokrin bozukluk daha sık görülür.
Ne Zaman Başvurmalısınız?
Aşağıdaki bulgular Çocuk Endokrinolojisi değerlendirmesi gerektirebilir.
- Boyun yaşıtlarına göre belirgin şekilde kısa veya uzun olması, boy uzamasının yavaşlaması
- Kızlarda 8, erkeklerde 9 yaşından önce ergenlik bulgularının başlaması
- Kızlarda 13, erkeklerde 14 yaşında hâlâ ergenlik bulgusunun görülmemesi
- Hızlı kilo alma ya da açıklanamayan kilo kaybı
- Çok su içme, sık idrara çıkma, halsizlik ve iştah değişikliği
- Genç kızlarda erkek tipi vücut kıllanması, adet düzensizliği veya hiç adet görmeme
- Bacaklarda eğrilik, kolay kırık oluşması ve yürümede gecikme gibi kemik sağlığı bulguları
- Tekrarlayan kan şekeri düşüklüğü atakları
Önemli: Yetişkinlerin küçüğü olmayan, sürekli büyüme ve gelişme süreci içinde olan çocuklarımız, fizyolojik ve psikolojik özellikleri bakımından erişkinlerden çok farklıdır. Çocuklarda erken dönemde görülebilecek endokrinolojik ve hormonal sorunlar uygun tedavi edilmezlerse daha sonraki yaşamlarında ciddi olumsuzluklara neden olabilir. 0-18 yaş arası çocukların endokrin sistemi sorunlarında mutlaka bir Çocuk Endokrinolojisi Uzmanı tarafından takip ve tedavi edilmelidir.
Tanı ve Tespit Yöntemleri
Çocuk Endokrinolojisi biriminde tanı; öykü, muayene, büyüme kayıtları ve laboratuvar bulgularının birlikte değerlendirilmesiyle konur.
| Yöntem | Ne için kullanılır |
|---|---|
| Boy, kilo, vücut kitle indeksi ve büyüme hızı; yaşa ve cinsiyete özgü persentil eğrileriyle karşılaştırılır. Ailesel hedef boy hesaplanarak çocuğun kendi büyüme çizgisinden sapıp sapmadığı belirlenir. | |
| Sol el ve el bileğinin röntgeni ile kemik olgunlaşması değerlendirilir. Boy kısalığı, uzun boyluluk, erken ve gecikmiş ergenlik ayırımında ve erişkin boy öngörüsünde kullanılır. | |
| Tiroid hormonları, kortizol, büyüme hormonu ve IGF-1, ergenlik hormonları (LH, FSH, östradiol, testosteron), parathormon, kalsiyum, fosfor ve D vitamini düzeyleri ölçülür. | |
| Tek bir kan ölçümüyle karar verilemeyen durumlarda büyüme hormonu uyarı testi, adrenal uyarı testi veya ergenlik hormonu uyarı testi gibi dinamik testler uygulanır. | |
| Açlık kan şekeri, HbA1c, oral glukoz tolerans testi, insülin ve C-peptid ölçümleri ile diyabet ve insülin direnci değerlendirilir. Diyabet otoantikorları tip ayrımına katkı sağlar. | |
| Tiroid ve adrenal ultrasonografi, kız çocuklarında pelvik ultrasonografi ve gerekli görülen olgularda hipofiz manyetik rezonans görüntülemesi yapılır. | |
| Turner sendromu, Klinefelter sendromu gibi kromozom bozukluklarında karyotip analizi; seçilmiş olgularda hedefe yönelik genetik testler istenir. |
Tedavi Yaklaşımları
Tedavi planı hastalığın türüne, çocuğun yaşına ve büyüme dönemine göre bireysel olarak belirlenir; aile eğitimi tedavinin ayrılmaz parçasıdır.
| Tedavi | Kapsam ve uygulama |
|---|---|
| Büyüme hormonu eksikliği ve tanımlı diğer endikasyonlarda uygulanır. Tedavi süresince büyüme hızı, kemik yaşı ve laboratuvar bulguları düzenli aralıklarla değerlendirilir. | |
| Hipotiroidide eksik hormon ağızdan yerine konur; hipertiroidide hormon yapımını azaltan tedaviler kullanılır. Doz, kan testleri ve büyüme bulgularıyla ayarlanır. | |
| Tip 1 diyabette insülin tedavisi; kan şekeri takibi, karbonhidrat sayımı ve aile eğitimiyle birlikte yürütülür. Tip 2 diyabette yaşam tarzı değişikliği ön plandadır, gerektiğinde ilaç tedavisi eklenir. | |
| Erken ergenlikte ergenliğin ilerlemesini durduran hormon tedavisi uygulanarak kemik yaşının hızlı ilerlemesi ve erişkin boy kaybı önlenmeye çalışılır. | |
| Adrenal yetmezlik ve konjenital adrenal hiperplazide eksik hormonlar yerine konur. Ateşli hastalık, kusma ve ameliyat gibi stres durumlarında doz düzenlemesi aileye ayrıntılı olarak öğretilir. | |
| Raşitizm, hipoparatiroidi ve kemik mineral bozukluklarında eksik olan mineral ve vitamin desteklenir; kemik bulguları ve kan değerleri izlenir. | |
| Şişmanlık, insülin direnci ve polikistik over sendromunda beslenme düzeni, fiziksel aktivite ve uyku düzeni diyetisyen ile birlikte planlanır ve düzenli aralıklarla gözden geçirilir. | |
| Hormon salgılayan tümör, değerlendirme gerektiren tiroid nodülü veya cinsel gelişim bozukluğu gibi olgularda ilgili cerrahi ve destek birimleriyle ortak karar verilir. |
Çocuk Endokrinolojisi Birimi için randevu alın.
Randevu AlAcademic Hospital'da Çocuk Endokrinolojisi
Academic Hospital Çocuk Endokrinolojisi birimi; poliklinik değerlendirmesi, hormon testleri, büyüme takibi ve tedavi izlemini aynı çatı altında yürütür. Aşağıdaki birimlerle rutin olarak ortak çalışılır:
- Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları: ilk değerlendirme, genel çocuk sağlığı izlemi ve yönlendirme
- Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları: 18 yaş sonrasında erişkin endokrin izlemine devir
- Tiroid Hastalıkları ve Tedavisi: hipotiroidi, hipertiroidi ve tiroid nodüllerinin ortak yönetimi
- Diyabet Tedavisi: diyabet eğitimi ve uzun dönem izlem süreçleri
- Beslenme ve Diyet: şişmanlık, insülin direnci ve diyabette beslenme planı
- Çocuk Ürolojisi: cinsel gelişim bozukluklarında ortak değerlendirme
- Radyoloji: kemik yaşı grafisi, ultrasonografi ve hipofiz görüntülemeleri
Sık Sorulan Sorular
Kaynakça
Bu sayfada çocukluk çağı hormon hastalıkları, büyüme takibi ve tedavi yaklaşımları hakkında verilen genel bilgiler aşağıdaki güvenilir sağlık kaynaklarıyla desteklenmiştir.
- European Society for Paediatric Endocrinology, "Clinical Practice Guidelines", eurospe.org
- Pediatric Endocrine Society, "Clinical Resources and Practice Guidelines", pedsendo.org
- Dünya Sağlık Örgütü (WHO), "Child Growth Standards", who.int
- T.C. Sağlık Bakanlığı Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü, "Obezite", hsgm.saglik.gov.tr
Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır; hekim muayenesi, tanı ve tedavinin yerine geçmez. Şikâyetleriniz için bir sağlık kuruluşuna başvurunuz.
Bölüm Doktorlarımız
